التليف الكيسي هو عبارة عن اضطراب وراثي، يؤدي إلى تراكم مفرزات مخاطية لزجة في الرئتين و الجهاز الهضمي. مما يسبب التهابات الرئة و مشاكل في عملية هضم الطعام.
وفقاً لمؤسسة احصائيات مرض التليف الكيسي في الولايات المتحدة الأمريكية، فيقدر أن أكثر من ٧٠ ألف شخص يعيش مع مرض التليف الكيسي في العالم. و يتم تشخيص ما يقارب ١٠٠٠ حالة جديدة من مرض التليف الكيسي سنوياً.
الفيزيولوجيا المرضية لمرض التليف الكيسي: (آلية حدوث المرض)
يؤثر المرض على الخلايا التي تنتج المفرزات المخاطية و العَرَق و العصارات الهاضمة. هذه السوائل المفرزة عادةً ما تكون رقيقة و زلقة. لكن في حالة التليف الكيسي، فإن المورثة المعيبة المسببة للمرض، تؤثر على قوام هذه المفرزات. مما يجعلها أكثر لزوجة و سماكة. . فبدلاً من أن تعمل هذه الإفرازات كمزلق، تقوم هذه الإفرازات اللزجة بسد الأنابيب والقنوات بشكل خاص في الرئتين و البنكرياس.
أعراض مرض التليف الكيسي:
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من مجموعة متنوعة من الأعراض. والتي قد تختلف بشكل كبير من حالة لأخرى. و تشمل ما يلي:
- بشرة ملحية الطعم بشكل حاد.
- السعال المستمر مع بلغم في بعض الأحيان.
- التهابات رئوية في الرئة و الشعب الهوائية.
- الصفير و ضيق في التنفس.
- ضعف النمو أو زيادة الوزن على الرغم من شهية جيدة.
- براز دهني كثيف مع إمساك.
- عقم ذكوري.
العوامل المؤثرة على المرض:
- عمر المريض وقت تشخيص المرض.
- الصحة العامة للمريض.
- مدى تطور المرض.
على الرغم من أن مرض التليف الكيسي يمكن أن يصيب جميع العروق. لكن تُشير الدراسات الإحصائية إلى أن المرض أكثر شيوعاً عند الأشخاص ذوي البشرة البيضاء من عروق شمال أوربية.
التشخيص و الوراثة:
التليف الكيسي هو مرض وراثي حيث يرث المرضى نسختين معيبتين من مورثة التليف الكيسي المعيبة (نسخة واحدة من كل من الوالدين). أي يجب أن يكون لدى كلا الوالدين نسخة واحدة على الأقل من هذه المورثة المعيبة.
يُطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين التالف المعيب اسم الناقل للمرض. لكنهم لا يعانون من أعراض هذا المرض. في كل مرة يكون كلا الوالدين ناقلين للمرض (لدى كل منهم مورثة واحدة معيبة) فإن احتمال الإصابة لدى الأطفال كما يلي:
25٪ (واحد من كل أربعة أطفال) سيكون مريضاً بالتليف الكيسي (حاملاً لجينين معيبين).
50٪ (واحد من كل طفلين) سيكون الطفل ناقل للمرض دون أن يكون مصاباً (دون أن تظهر عليه أعراض المرض).
25٪ (واحد من كل أربعة أطفال) سيكون سليماً (ليس حاملاً لأي جين معيب).
يحتوي جين التليف الكيسي المعيب على خلل طفيف يسمى طفرة. و هناك أكثر من 1700 طفرة معروفة للمرض.
معظم الاختبارات الجينية تفحص الطفرات الأكثر شيوعاً فقط. و لذلك فإن نتائج الفحص الجيني قد تُشير إلى أن الشخص قد يكون سليماً في حال أنه قد يحمل إحدى الطفرات المعيبة التى لا يستطيع الفحص الجيني الكشف عنها.
على الرغم من أن التليف الكيسي يتطلب رعاية يومية، إلا أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة، يكونون عادةً قادرين على متابعة حياتهم اليومية. و بفضل التطورات الطبية في الكشف و علاج المرض، فإن المرضى الذين يعانون من مرض التليف الكيسي حالياً، لديهم نوعية حياة أفضل من المرضى في العقود السابقة. و قد يعيش المرضى بشكل متوسط حالياً إلى أواخر الثلاثينات في حين أن المرض في الخمسينات من القرن الماضي لم يستطيعون العيش إلى عمر الدراسة المتوسطة في المدارس (تقريباً 16 عاماً)!
علاج مرض التليف الكيسي:
بالرغم من التقدم الطبي في علاج هذا المرض، إلا أنه لا يوجد علاج شافِ حتى الآن.
بسبب تفاوت شدة أعراض مرض التليف الكيسي من شخص إلى آخر، فإن المعالجة الطبية للمرض تكون خاصة لكل حالة مريض على حدا.
يستكمل المرضى مجموعة من العلاجات التالية يومياً:
- التخلص من المفرازات اللزجة المتراكمة في المجاري التنفسية في الرئتين. و هذا الأمر يتطلب بعض تقنيات تطهير مجرى الهواء، و المساعدة من أفراد العائلة و الاصدقاء و الأطباء. حيث يستخدم المرضى المصابون بمرض التليف الكيسي، سترة هوائية قابلة للنفخ على الصدر، ذات تراددت عالية. تساعد على تخفيف و حلّ المفرزات المخاطية في الرئتين.
- استنشاق الأدوية التي تساعد على فتح المجاري التنفسية ، و ترقق المفرزات المخاطية. هذه الأدوية تكون سائلة. و يتم تحويلها إلى رذاذ، و من ثم استنشاقها بواسطة بخاخات. و تشمل هذه الأدوية أيضاً المضادات الحيوية اللازمة للقضاء على الالتهابات الرئوية.
- كبسولات تحتوي على أنزيمات بنكرياسية لتحسين امتصاص العناصر الغذائية الحيوية. تؤخذ هذه المكملات مع كل وجبة طعام و مع الوجبات الخفيفة أيضاً.
- الفيتامينات المتعددة المكملة للغذاء.
في عام 2012 تم الموافقة على استخدام العقار الأول لعلاج السبب الجذري للتليف الكيسي، و هو بروتين معيب يُعرف باسم CFTR و الذي يسمى معدلات ال CFTR.
و في عام 2015، وافقت إدارة الغذاء و الدواء الأمريكية على استخدام العقار الثاني من المعدلات الوراثية. و الذي يشير إلى اختراق تاريخي في كيفية معالجة مرض التليف الكيسي. و الذي يتوقع إضافة عقود جديدة من الحياة للمرضى.
المراجع:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
الصورة المرفقة:
https://www.flickr.com/photos/monicawillowphotography/
تصنيفات المقال
