التشوهات الخلقية هي عبارة عن المشاكل الصحية التي قد تحدث أثناء مرحلة تكوّن الجنين في رحم الأم.
تتراوح العيوب الخلقية في شدتها، من حالات خفيفة طفيفة إلى حالات شديدة و خطيرة.
قد تصيب هذه التشوهات شكل الجنين، أو وظائف الأعضاء الداخلية. كما قد تؤثر على التطور البدني أو العقلي للطفل.
تظهر معظم حالات العيوب الخلقية خلال الأشهر الثلاث الأولى من الحمل. أي في مرحلة تشكل الأعضاء الداخلية.
تكون بعض حالات التشوهات الخلقية غير ضارة. في حين تتطلب الحالات الأخرى إلى علاج طبي طويل الأمد.
وفي الحالات الشديدة، قد تؤدي هذه الأسباب إلى موت الرضيع.
أسباب العيوب الخلقية:
قد تنتج العيوب الخلقية عن أي من الحالات التالية:
- عوامل وراثية
- أنماط الحياة اليومية
- التعرض لأدوية معينة و مواد كيميائية معينة
- بعض حالات العدوى التي تصيب الأم أثناء فترة الحمل
- مجموعة من هذه العوامل معاً
في معظم حالات التشوهات الخلقية، قد لا يتم معرفة السبب المحدد تماماً.
العوامل الوراثية:
قد ينقل الأب أو الأم التشوهات الوراثية لأطفالهما. ويتم ذلك عندما يحدث خلل في جين وراثي معين، نتيجة طفرة وراثية أو تغير في طبيعته.
و في بعض الحالات، قد يكون الجين الوراثي مفقوداً، أو جزءاً منه فقط.
تحدث هذه العيوب الخلقية عند الحمل، و غالباً لا يمكن منعها.
بعض أنواع العيوب الخلقية قد تكون مشكلة صحية متوارثة في العائلة، لدى أحد الأبوين أو كليهما.
أسباب غير وراثية:
من العوامل التي قد تؤثر على صحة الجنين و طريقة تكونه. و لا ترتبط بأي عوامل وراثية، نذكر منها:
- التدخين
- تناول الكحول أثناء الحمل
- التعرض لمواد كيميائية سامةصج
- تعاطي الأدوية الممنوعة و المخدرات
- الإصابة ببعض حالات العدوى الفيروسية
العوامل الخطيرة التي قد تؤدي للتشوهات الخلقية:
تحمل جميع النساء الحوامل بعض المخاطر من حدوث تشوهات خلقية للجنين.
لكن قد تزداد خطورة ولادة طفل لديه عيوب خلقية في الحالات التالية:
- الحمل في عمر 35 سنة أو أكبر
- عدم الاهتمام بصحة الحامل و الحمل
- استخدام الأدوية أو استهلاك الكحول أو التدخين خلال فترة الحمل
- في حال وجود تاريخ عائلي سابق لحالات تشوهات خلقية أو غيرها من الاضطرابات الوراثية
- عدم علاج حالات العدوى الفيروسية و البكتيرية التي قد تصيب الحامل، بما في ذلك حالات عدوى الأمراض المنقولة جنسياً
- استخدام أدوية معينة تحمل خطورة عالية للإصابة بتشوهات للجنين، مثل مادة الليثيوم lithium أو مادة آيزوتريتينوين isotretinoin.
- المرأة التي لديها مشاكل صحية مسبقاً قبل الحمل، مثل داء السكري غير المنضبط. قد تكون أكثر عرضة لولادة طفل يحمل عيوب خلقية.
العيوب الخلقية الأكثر شيوعاً:
يتم تصنيف العيوب الخلقية عادةً على أنها عيوب هيكلية أو عيوب وظيفية و تنموية.
تعتبر العيوب هيكلية عندما تصيب جزء محدد من الجسم. إما أن يكون هذا الجزء مفقوداً أو فيه خلل وظيفي.
ومن الأمثلة عن العيوب الهيكلية الأكثر شيوعاً التي قد تصيب الجنين:
- تشوهات قلبية
- الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق. ويحدث ذلك عندما يكون هنالك فتحة أو انقسام في الشفة أو سقف الفم
- السنسنة المشقوقة، عندما لا يتطور الحبل الشوكي بشكل صحيح
- حنف القدم، عندما تشير القدم إلى الداخل بدلا من الأمام
تتسبب العيوب الخلقية الوظيفية أو التنموية في عدم عمل جزء أو جهاز من أجهزة الجسم بشكل صحيح. هذه غالباً ما تسبب إعاقات في الذكاء أو النمو.
تتضمن العيوب الخلقية الوظيفية أو التنموية:
- مشاكل حسية
- خلل في عمليات الاستقلاب
- مشاكل في الجهاز العصبي
- تسبب العيوب الأيضية (عمليات التمثيل الغذائي والاستقلاب) مشاكل في كيمياء جسم الطفل
تشمل الأنواع الأكثر شيوعاً من العيوب الخلقية الوظيفية أو التنموية ما يلي:
- التليف الكيسي، الذي يدمر الرئتين والجهاز الهضمي
- متلازمة داون التي تسبب تأخر في نمو الطفل البدني و العقلي
- داء فقر الدم المنجلي، الذي يحدث عندما تصبح خلايا الدم الحمراء مشوهة
يواجه بعض الأطفال مشاكل جسدية مرتبطة بعيوب خلقية محددة. ومع ذلك ، لا يظهر العديد من الأطفال أي تشوهات واضحة.
يمكن أن تمر العيوب الخلقية في بعض الأحيان، دون أن يتم اكتشافها لأشهر أو حتى سنوات بعد ولادة الطفل.
الاختبارات و التشخيص:
هنالك عدة أنواع من التشوهات الخلقية التي قد تحدث خلال فترة الحمل.
- يقوم الطبيب المشرف على صحة الحمل، باستخدام الموجات الصوتية قبل الولادة، للمساعدة على تشخيص عيوب خلقية معينة أثناء وجود الجنين في الرحم.
- و للمزيد من الفحوصات و لتأكيد التشخيص، قد يقوم الطبيب بطلب فحوصات دموية، و إجراء بزل السلى و هو عبارة عن أخذ عينة من السائل الأمينوسي.
عادةً ما يتم طلب هذه الفحوصات للنساء اللاتي لديهن خطورة عالية، مثل الحمل في عمر متقدم أو وجود تاريخ عائلي سابق أو حمل سابق للإصابة بهذه العيوب الخلقية.
يمكن أن تساعد اختبارات ما قبل الولادة، في تحديد ما إذا كانت الأم الحامل مصابة بعدوى أو حالة أخرى ضارة بالطفل.
- ولا ننسى أهمية الفحوصات البدنية و فحوصات السمع التي يقوم بها الطبيب، في تشخيص حالات العيوب الخلقية بعد ولادة الطفل. وفحوصات الدم لدى حديثي الولادة كذلك، في تشخيص بعض المشاكل الصحية بعد الولادة بفترة وجيزة، قبل حدوث الأعراض.
الخيارات العلاجية المتوفرة للتشوهات الخلقية للأطفال:
تتراوح الخيارات العلاجية المتوفرة تبعاً لشدتها و درجة خطورتها.
بعض العيوب الخلقية يمكن تصحيحها قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
في حين الأنواع الأخرى من هذه المشاكل، قد تؤثر على صحة الطفل طيلة حياته و قد لا يمكن علاجها و لا تصحيحها.
ومن الخيارات العلاجية المعتمدة:
الأدوية:
يمكن الاعتماد على الأدوية لعلاج بعض أنواع التشوهات الخلقية أو الحد من خطورتها و مضاعفاتها.
و في بعض الحالات، قد يتم وصف أدوية معينة للمساعدة على تصحيح بعض المشاكل الصحية قبل الولادة.
العمليات الجراحية:
في بعض الحالات، يتم إجراء عمليات جراحية لتصحيح الخلل الموجود أو تخفيف أعراضه و شدته.
بالنسبة للتشوهات البدنية مثل الشفة المشقوقة. قد يخضع الرضيع لعملية جراحية أو تجميلية.
و في حالات الأطفال المصابين بعيوب قلبية، هم أيضاً بحاجة للجراحة أيضاً.
أفضل الأساليب للوقاية من التشوهات الخلقية:
في العديد من حالات العيوب الخلقية، لا يمكن الوقاية منها و تجنبها. لكن هنالك بعض الأساليب لخفض خطورة الإصابة بها.
- فالمرأة التي تخطط مسبقاً للحمل، تبدأ بتهيئة جسمها و صحتها لاحتضان هذا الجنين وتعزيز صحة الحمل. و ذلك من خلال البدء بتناول حمب حمض الفوليك قبل الحمل بثلاثة أشهر. مع الاستمرار عليها بعد الحمل أيضاً. حيث تساعد هذه المتممات الغنية بحمض الفوليك، في الوقاية من حدوث بعض أنواع التشوهات الخلقية للجنين، بما في ذلك التشوهات التي قد تصيب العمود الفقري أو الدماغ.
- و من الضروري أيضاً بالنسبة للمرأة الحامل، المواظبة على تناول فيتامينات الأمومة الموصى بها أثناء الحمل. للحرص على تأمين كافة العناصر الغذائية التي يحتاج لها الجنين للنمو بشكل صحيح.
- يجب على المرأة الحامل الامتناع عن تعاطي الكحول أو المخدرات أو التدخين أو بعض أنواع الأدوية، طيلة فترة الحمل.
- يجب استشارة الطبيب أو الصيدلي قبل تناول أي دواء أو متمم غذائي. قد يسبب أي مخاطر على صحة الحمل.
- تعتبر معظم اللقاحات آمنة خلال فترة الحمل. و في الحقيقة، قد تساعد بعض أنواع اللقاحات في تعزيز صحة الحمل. والمساعدة على حماية الجنين من التشوهات الخلقية. في حين يجب الامتناع عن بعض اللقاحات الأخرى مثل اللقاحات التي تحتوي على فيروسات حية. لذلك يجب إعلام الطبيب أو الصيدلي بالحمل، قبل أخذ أي لقاح أو دواء.
- الحفاظ على وزن صحي للحامل. مما يساعد في تخفيف المخاطر و المضاعفات التي قد تحدث خلال فترة الحمل. مثل داء السكري.
- من الضروري جداً المتابعة مع طبيب مراقب لصحة الحمل و ذلك بشكل دوري. و في حال وجود أي مضاعفات أو مخاطر أثناء فترة الحمل، ينصح بزيادة الطبيب المراقب للحمل، بشكل دوري أكثر. للكشف المبكر عن أي خلل يمكن تصحيحه قبل ولادة الطفل.
المراجع:
https://www.healthline.com/health/birth-defects
الصورة المرفقة:
تصنيفات المقال
