متلازمة داون من الأمراض التي ليس بيدنا حيلة في علاجها تماماً، و لا نعلم كيفية الوقاية منها بشكل قطعي. إنما إذا كتب لنا الله تعالى أن يمتحننا بها، نحن أو أحد أفراد عائلتنا، فنحن بحاجة لمعرفة هذه المعلومات أو بعضها على الأقل، لفهم أسبابها و مضاعفاتها و كيفية التأقلم معها.
أتمنى أن تستمتعوا في القراءة و تجدوا الفائدة المطلوبة، و نظراً لضخامة الموضوع سوف أشرح هذه الحالة على مقالتين.
متلازمة داون: هي عبارة عن اضطراب وراثي يحدث أثناء الحمل عندما يتم انقسام خلية بشكل غير طبيعي، و الذي ينتج عنه مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21. كما تُعرف هذه الحالة أيضاً بمتلازمة تثلث الصبغي 21. و ينتج عن هذا الاضطراب الوراثي (الذي يختلف في شدته) تخلف عقلي مدى الحياة، و تأخر في النمو، و لدى بعض المرضى يسبب مشاكل صحية أيضاً.
إن فهم متلازمة داون بشكل أفضل و المتابعة المبكرة لهذا المرض، تساعد في تحسين نوعية و مستوى حياة المريض.
أعراض متلازمة داون (المنغولية):
يعتبر كل شخص مصاب بمتلازمة دوان، هو حالة مرضية بحد ذاته. حيث تختلف حدة المشاكل الفكرية و التنموية و المظاهر البدنية من حالة إلى أخرى. و التي تتراوح في حدتها عادةً بين حالات خفيفة إلى معتدلة. ففي بعض الحالات يعيش المريض و يتمتع بصحة جيدة، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية إضافية و التي قد تكون خطيرة كوجود عيوب خلقية في القلب.
يتميز مريض متلازمة داون بوجود مظاهر واضحة في الوجه تميزه عن الأطفال السليمين. لكن ليس كل المرضى تكون لديهم نفس درجة الملامح، و بشكل عام تكون الميزات الأكثر شيوعاً هي:
- رقبة قصيرة.
- مرونة مفرطة.
- تضخم في اللسان.
- أنف صغير و مسطح.
- العينان مائلات إلى الأعلى.
- ضعف و وهن في العضلات.
- قصر في الطول (الارتفاع قصير).
- أذنان صغيرتان أو لهما شكل غير مألوف.
- رأس صغير و الجزء الخلفي منه يكون مسطح.
- بقع بيضاء في قزحية العين تدعى بقع بروشفيلد.
- الأيدي و الأصابع قصيرة مع وجود تجعد في باطن الكف.
- القدمان قصيرتان مع وجود مسافة كبيرة بين إصبع القدم الأول و الثاني.
في البداية يكون الرضع المصابين بمتلازمة داون متوسطي الحجم، لكن يتم النمو ببطء لديهم. لذلك مع مرور الزمن يصبحون أقصر من أقرانهم و الخبرات المعرفية لديهم أضعف.
بشكل عام يحتاج المرضى المنغوليين لضعف العمر لإتقان نفس خبرة الأطفال الطبيعيين. مثلاً هم بحاجة لضعف مدة الأطفال الطبيعيين لكي يتمكنوا من الحبو و المشي أو تعلم استخدام الحمام أو القدرة على التكلم.
أسباب متلازمة داون (أسباب المنغولية):
في الحالة الطبيعية:
عند الحمل يرث الطفل المعلومات الوراثية من الوالدين على شكل كروموسومات، حيث تحتوي نواة كل خلية من خلايا جسم الإنسان على 23 زوج من الكروموسومات (الصبغيات)، أي 23 كروموسوم من الأب و يقابله23 كروموسوم من الأم.
في معظم حالات متلازمة داون:
يحصل الطفل على كروموسوم 21 إضافي، و بالتالي يصبح مجموع الصبغيات (الكروموسومات) لديه عبارة عن 47 كروموسوم بدلاً من 46. و يتم ذلك نتيجة انقسام غير طبيعي للخلية في الكرموسوم 21. هذه التشوهات الناتجة عن الانقسام غير الطبيعي للخلية، ينتج عنه مواد جينية (وراثية) إضافية من الكروموسوم 21، و التي تسبب التخلف العقلي والسمات البدنية و مشاكل في التطور و النمو.
بمعنى آخر: عندما تحدث انقسامات الخلية، إذا حدث انقسام غير طبيعي في الخلية عند الكروموسوم 21، ينتج عنه مادة وراثية إضافية من هذا الكروموسوم (الكروموسوم21)، وبالتالي يسبب تشوهات و سمات مميزة و مشاكل في النمو و التطور و تُعرف هذه الحالة بمتلازمة داون (المنغولية).
و تتضمن متلازمة داون وجود أي حالة من حالات الاختلافات الوراثية التالية:
تريسومي 21 (التثلث الصبغي):
و التي تمثل 95٪ من حالات متلازمة داون. حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (بدلاً من نسختين) في جميع الخلايا. و يعود السبب لحدوث انقسامات غير طبيعية للخلايا بعد الإلقاح.
فسيفساء متلازمة داون:
هي حالة نادرة من حالات متلازمة داون، و التي تحدث عندما يكون لدى الطفل نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا فقط و ليس جميعها. و هذه الفسيفساء من الخلايا الطبيعية و غير الطبيعية، نتيجة الانقسامات غير الطبيعية للخلايا بعد الإلقاح.
إزفاء متلازمة داون (الانتقال الصبغي لمتلازمة داون):
و تحدث هذه الحالة عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 مع كروموسوم آخر عند الحمل. هؤلاء الأطفال يكون لديهم الزوج الأساسي من الكروموسومات. لكن في هذه الحالة ينفصل جزء من الكروموسوم21 و يرتبط مكان جزء من كروموسوم آخر. و يمثل هذا النوع 4٪ فقط من حالات متلازمة داون.
العامل الوراثي:
في معظم الحالات لا يكون سبب متلازمة داون هو وجود سبب وراثي، بل هو نتيجة انقسام غير طبيعي في الخلايا خلال تطور النطفة و البويضة إلى الجنين بعد الإلقاح. لكن الحالة الوحيدة التي تحدث نتيجة سبب وراثي و تنتقل من الوالدين إلى الأبناء هي إزفاء متلازمة داون (الانتقال الصبغي).
عندما تنتقل متلازمة داون (من نوع الانتقال الصبغي) من أحد الوالدين، في هذه الحالة يكون عدد المواد الوراثية متوازن لدى الأب و الام، أي لا يوجد زيادة في المواد الوراثية، لكنه يحمل كروموسوم 21 الذي أعيد ترتيبه، و هذا يعني أن الأب أو الأم الذي نقل المورثة للجنين هو ناقل متوازن.
و الناقل المتوازن لا يحمل أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، إنما يمكن توريثها للطفل. مما يسبب في زيادة عدد المواد الجينية من الكرموسوم 21 لدى الطفل، و بالتالي يصاب الطفل بمتلازمة داون. حيث تزداد فرصة نقل مورثة المنغولية للطفل بناءً على جنس الوالدين الذي يحمل الكروموسوم 21 الذي أعيد ترتيبه:
فإذا كان الأب هو الناقل المتوازن لمورثة متلازمة داون، تكون خطورة نقل المورثة للطفل بنسبة 4٪.
أما إذا كانت الأم هي الناقلة المتوازنة لمورثة متلازمة داون، تكون خطورة نقل المورثة للطفل تتراوح بنسبة 10-15٪.
العوامل الخطيرة المؤدية لمتلازمة داون:
تقدم الأم في السن:
تزداد خطورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون عندما يزداد عمر الأم الحامل. فالبيوض القديمة تحمل خطورة أكبر عند انقسام الكروموسومات بعد الإلقاح. فعندما يكون عمر الأم التي ترغب بالإنجاب 35 عاماً، يكون نسبة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هي ولادة حالة واحدة من بين 350 ولادة.
و عندما تبلغ الأم 40 عاماً و ترغب بالإنجاب، يكون نسبة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هي ولادة حالة واحدة من بين كل 100 ولادة.
و عندما تبلغ الأم 45 عاماً و ترغب بالإنجاب، يكون نسبة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هي ولادة حالة واحدة من بين كل 30 ولادة.
و مع ذلك، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يولدون من أمهات أصغر من 35 عاماً، نظراً لأن النساء الأصغر سناً تنجبن أطفالاً أكثر بكثير.
ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون:
فعندما تنجب الأم طفلاً مصاباً بالمنغولية، تزداد خطورة ولادة طفل آخر مصاب بالمنغولية أيضاً بنسبة 1٪.
أن يكون الأب أو الأم ناقل متوازن لمتلازمة داون:
أي كما تحدثت سابقاً عن حالة الانتقال الصبغي التي قد تورث من أحد الوالدين.
و للحديث تتمة 🙂
في المقالة التالية سوف أتحدث عن مضاعفات متلازمة داون و التشخيص و العلاج بإذن الله.
المراجع:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
http://www.nhs.uk/conditions/downs-syndrome/pages/introduction.aspx
http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-topic-overview
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
http://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html
الصورة المرفقة:
https://www.flickr.com/photos/sheepies/
تصنيفات المقال
