يطلق مرض الثلاسيميا على مجموعة من المشاكل الصحية الموروثة، التي تؤثر على مادة في الدم تدعى هيموغلوبين.
مرضى الثلاسيميا يقومون بإنتاج إما كمية قليلة من الهيموغلوبين، أو لا يقومون بإنتاج الهيموغلوبين نهائياً.
يحتاج الجسم لمادة الهيموغلوبين الذي يرتبط مع خلايا كريات الدم الحمراء، و يحمل الأوكسيجين لكافة أنحاء الجسم.
لذلك فإن مرضى الثلاسيميا نتيجة قلة الهيموغلوبين لديهم، فهم يعانون من فقر الدم (الإحساس بالتعب و ضيق التنفس و شحوب البشرة).
غالباً ما يصيب مرض الثلاسيميا الأفراد في منطقة الشرق الأوسط و جنوب آسيا و جنوب شرق آسيا.
هنالك عدة أنواع مختلفة من الثلاسيميا، التي يتم تقسيمها إلى الثلاسيميا من النوع ألفا، و الثلاسيميا من النوع بيتا.
تعتبر ثلاسيميا بيتا النوع الأساسي الأكثر شيوعاً.
تتضمن الأنواع الأخرى ثلاسيميا بيتا المتوسطة، و ثلاسيميا ألفا الأساسية و مرض الهيموغلوبين H.
من الممكن أن تكون حاملاً لمرض الثلاسيميا و لست مصاباً به، (يعرف بهذه الحالة أنه يحمل سمة الثلاسيميا).
إذا كنت حاملاً لمرض الثلاسيميا من النوع بيتا، عادةً لن يسبب لك أي مشاكل صحية. لكنك تحمل خطر إنجاب أطفال مصابين بمرض الثلاسيميا.
أعراض مرض الثلاسيميا:
معظم الأطفال الذين يولدون، و هم يعانون من مرض الثلاسيميا، يصابون عادةً بمشاكل صحية خلال أشهر قليلة بعد الولادة.
قد لا تنتبه للحالات الأقل شدة من المرض، إلا بعد مرور وقت لاحق من مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ.
من المشاكل الصحية الأساسية المرافقة لمرض الثلاسيميا، تتضمن ما يلي:
- فقر الدم: الشعور بالتعب الشديد و الوهن و التعب و ضيق التنفس و خفقان القلب (تسرع نبضات القلب) و شحوب البشرة. و هذه الأعراض جميعها بسبب نقص الهيموغلوبين. و بالتالي نقص الأوكسيجين.
- زيادة الحديد في الجسم: يحدث ذلك بسبب نقل الدم المنتظم الذي يُستخدَم لعلاج فقر الدم. و يسبب مشاكل صحية في القلب و الكبد و مستويات الهرمونات إذا لم يتم علاجها.
- بعض الأطفال المصابون بالثلاسيميا أيضاً قد يعانون من تأخر في النمو و هشاشة العظام و ضعف الخصوبة.
و من المشاكل الصحية الأخرى الناتجة عن الثلاسيميا، تتضمن ما يلي:
- تشكل الحصوات البولية التي تسبب التهاب المرارة أو ألم في البطن و داء اليرقان
- نمو غير طبيعي للعظام مثل تضخم الجبهة أو الخدين
خطورة تراكم الحديد في الجسم:
معظم مرضى الثلاسيميا لديهم خطورة تطور مشاكل صحية أخرى نتيجة تراكم الحديد في الجسم. و هي عادةً من التأثيرات الجانبية الناتجة عن نقل الدم المتكرر.
تراكم الحديد في الجسم يسبب ما يلي:
- أمراض قلبية بما في ذلك الأمراض التي تؤثر على عضلة القلب: عدم انتظام ضربات القلب و فشل العضلة القلبية
- انتفاخ و تضخم الكبد
- تأخر البلوغ
- انخفاض مستويات الاستروجين عند النساء و التستوسترون عند الرجال
- داء السكري
- مشاكل في الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) و قصور جارات الدرق
أسباب مرض الثلاسيميا:
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب خلل في الجينات الوراثية التي تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين.
يلد الطفل و هو مصاباً بمرض الثلاسيميا في حال أخذ الجينات الموروثة المصابة من الأم و من الأب معاً.
على سبيل المثال إذا كان كلا الأبوين يحمل الجينات الخاطئة المسببة للثلاسيميا بيتا. هنالك احتمال ولادة طفل واحد من بين 4 أطفال و هو مصاب بمرض الثلاسيميا.
يكون والدا الطفل المصاب بالثلاسيميا حاملَين للمرض عادةً. أي أنهما يحملان جين واحد خاطئ فقط. (يحملان سمة الثلاسيميا).
أما الأطفال الذين يولودن من أبويَن حاملَين لسمة الثلاسيميا ألفا، سوف يصابون بهذا المرض إذا ورث الطفل 3 أو 4 نسخ من الجين المعيب.
الطفل الذي يرث 1 أو 2 نسخة من الجين الخاطئ، سوف يكون حامل للمرض و ليس مصاباً به. أي أنه يحمل سمة الثلاسيميا ألفا.
العوامل الخطيرة المؤدية للإصابة بمرض الثلاسيميا:
يصيب مرض الثلاسيميا بشكل أساسي الأفراد الذي يولدون من أبوين أو لديهم أفراد عائلة يعود أصلهم إلى:
- منطقة البحر الأبيض المتوسط بما في ذلك إيطاليا و اليونان و قبرص
- الهند أو باكستان أو بنغلادش
- الصين أو جنوب شرق آسيا
اختبار الدم سوف يظهر إذا كنت حاملاً للمرض أم لا. و يحدث ذلك عادةً بشكل روتيني خلال فترة الحمل أو بعد الولادة. لكن يمكنك أن تطلب إجراء الاختبار في أي وقت.
الاختبارات و التشخيص:
يتم الكشف عن مرض الثلاسيميا عادةً خلال فترة الحمل أو لاحقاً بعد الولادة.
و من الممكن إجراء تحليل الدم في أي مرحلة عمرية للكشف عن مرض الثلاسيميا و معرفة ما إذا كنت حاملاً للجين الخاطئ المسبب للمرض.
الشخص الحامل لمرض الثلاسيميا و ليس المصاب به:
الشخص الذي يحمل مرض الثلاسيميا هو الشخص الذي يحمل 1 من الجينات المعيبة الموروثة المسببة لمرض الثلاسيميا. لكن غير مصاب بمرض الثلاسيميا بحد ذاته.
إذا كنت حاملاً لمرض الثلاسيميا، لن تصاب بالمرض. و لن يسبب لك أي مشاكل صحية.
لكن قد تعاني من فقر دم خفيف لأن خلايا كريات الدم الحمراء تكون أصغر من حجمها الطبيعي. و بالتالي مستوى الهيموغلوبين أقل أيضاً من الطبيعي.
هذا النوع من فقر الدم مختلف عن فقر الدم الناتج عن نقص الحديد. و لا يحتاج لأي علاج.
إذا كنت حاملاً لمرض الثلاسيميا، هنالك خطورة إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا، إذا كانت زوجتك أيضاً حاملة لمرض الثلاسيميا. أي لديها واحد من الجينات المعيبة المسببة للثلاسيميا.
كيف يتم وراثة مرض الثلاسيميا؟
تكون الجينات على شكل زوج. نحن نرث مجموعة من المورثات من الأم، و يقابلها نفس العدد مجموعة من المورثات من الأب.
الطفل الذي يلد و هو مصاباً بالثلاسيميا النوع بيتا، هو الطفل الذي يرث نسخة خاطئة من مورثات الثلاسيميا بيتا من أمه، و نسخة خاطئة أيضاً من مورثات الثلاسيميا بيتا من أبيه. أي وراثة نفس الجينات المعيبة من كلا الوالدين.
يحدث ذلك عندما يكون كلا الوالدَين حاملَين لنفس الجين المعيب أو الخاطئ لمرض الثلاسيميا.
كما وضحنا سابقاً الشخص الحامل لمرض الثلاسيميا، غير مصاب به. فهو يحمل جين ثلاسيميا واحد فقط معيب من أمه أو أبيه. و ليس من كلايهما.
إذا كان كلا الوالدين حاملين لسمة الثلاسيميا:
- هنالك احتمال 1 من 4 كل طفل يتم ولادته، ألا يحمل الطفل أي جين ثلاسيميا خاطئ و لا حتى سمة الثلاسيميا. أي غير مصاب و غير حامل للمرض و لا يورثه لأحد.
- هنالك احتمال 1 من 2 كل طفل أن يرث نسخة من الجين الخاطئ من أحد الوالدين. و يكون حامل للثلاسيميا أي غير مصاب لكن لديه سمة الثلاسيميا.
- هنالك احتمال ا من 4 كل طفل يتم ولادته، أن يحمل الطفل الجين الخاطئ من أبيه و من أمه. و بالتالي مصاب بمرض الثلاسيميا.
- نوع آخر من الثلاسيميا هو ثلاسيميا ألفا، لديها نمط وراثي أكثر تعقيداً. لأنه يتضمن 4 جينات محتملة خاطئة بدلاً من 2 جين فقط!
و للحديث تتمة 🙂
المراجع:
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/causes/
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/diagnosis/
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/symptoms/
الصورة المرفقة:
تصنيفات المقال
